Митохондриальная энцефалопатия что это такое



Митохондриальная энцефалопатия

Долгие годы, потраченные на проведение анализов, исследований и лечения болезней, вызывающих отклонения в нервно-психическом развитии, помогли классифицировать разнообразные болезни и выделить их в одну отдельную группу. К такой выявленной группе относятся митохидриальные заболевания. Обобщает данные заболевания то, что все они образовываются из-за нарушения в функциях и структуре митохондрии.

Нарушения функций и структуры митохондрии приводят к ее недостаточности, в результате этого не хватает энергии клеткам, образуется энергетический дефицит в работе клеток. При митохиндриальном заболевании подвергается нарушению центральная нервная система человека, появляется слабость мышц, физические нагрузки плохо переносятся.

Трудность в диагностировании подобных болезней заключается в том, что нужно исследовать и поддать трудному разбору, старательно проанализировать все генеалогические особенности пациента с учетом всех имеющихся признаков его фенотипа. На основании полного и скрупулёзного анализа выносится причастность к наличию заболевания митохондриального генеза.

Причины возникновения митохондриальной энцефалотопии

Причиной к возникновению митохондриального заболевания служат следующие факторы:

- Переданная по линии матери наследственная точечная мутация в структуре ДНК митохондрии.

- Ненаследственная дупликация ДНК митохондрии или делеция митохондриальной ДНК.

- Образование делеции митохондрии множественного числа.

- Процесс делеции, когда в пораженных тканях происходит уменьшение чисел копий ДНК митохондрии или ее отсутствие в составе ткани.

Наличие многообразных вариантов передачи заболевания по наследству вынуждает поддавать тщательному анализу собранный анамнез, сравнивать данные с результатами обследований таких же случаев в медицинской практике.

Заболевание митохондриального типа имеют свойство прогрессировать в своем развитии, начальные симптомы могут появиться и наблюдаться в первые дни после рождения. Определенную трудность для ранней диагностики вызывает отсрочка появления определенных индивидуальных признаков болезни, поддаются поражению разнообразные органы с различной симптоматикой, а основной виновник заболевания до определенного периода никак себя не проявляет.

Случаи митохонриальной энцефалотопии

Клинические случаи течения митохондриального заболевания приводят к нарушению разнообразных внутренних органов человека, провоцируя сбой в работе сердца, почек и печени. Нарушается зрение и слух пострадавшего, страдает от заболевания эндокринная система, а также ЦНС человека.

К одному из видов изученной митохондриальной патологии относится синдром MELAS. Синдром подразумевает под собой митохондриальную энцефалопатию, в которой по ходу болезни наблюдаются инсультоподобные эпизоды проявления недуга.

Митохондриальная энцефалопатия (MELAS) появляется в результате точковой мутации митохондрии, как следствие, продукция рибосмальной РНК нарушается, митохондриальная дыхательная цепь начинает испытывать энергетический дефицит продукции.

В различных тканях пациентов с синдромом митоходриальной энцефалопатии содержание мутированной ДНК приближается к 92-97%, в то время, как у членов его семьи, имеющих стертую форму болезни, содержание в клетках данного аномального ДНК значительно ниже от 61 до 88%. У тех членов семьи, у которых отсутствуют клинические признаки, синдрома мутантная ДНК присутствует в тканях в процентном соотношении 27-88%. Болезнь с высокой степенью риска передается по материнской линии. Исходя из данных проведенных исследований, зарегистрировано только 24-43% случаев семейного отягощения синдромом, в остальных случаях заболевание впервые регистрировалось в родословной.

В нашем медицинском центре вы можете подобрать и пройти курс лечения, получить компетентную многостороннюю консультацию, произвести полную диагностику на наличие симптомов митохондриальной энцефалопатии. Современное медицинское оборудование, используемое в центре, передовые технологии лечение, базирующиеся на многолетнем опыте высококлассных специалистов, помогут в борьбе против недуга.

Митохондриальный синдром у ребенка

December 5,

Митохондриальные болезни, и в частности митохондриальный синдром, который может проявляться поражениями ЦНС, сердца и патологиями скелетной мускулатуры, сегодня являются одним из важнейших разделов нейропедиатрии.

Митохондрия – что это?

Как многие помнят из школьного курса биологии, митохондрия представляет собой одну из клеточных органелл, чьей основной функцией является образование в процессе клеточного дыхания молекулы АТФ. Кроме того, в ней происходит окисление жирных кислот, проходит цикл трикарбоновых кислот и множество других процессов. Исследования, проведенные в конце XX века, позволили выявить ключевое значение митохондрий еще и в таких процессах, как чувствительность к лекарствам, старение клеток, апоптоз (запрограммированная гибель клеток). Соответственно, нарушение их функций приводит к недостаточности энергообмена, и как следствие, повреждению и гибели клетки. Особенно ярко эти нарушения проявляются в клетках нервной системы и скелетной мускулатуры.

Митохондриология

Генетические исследования позволили определить, что митохондрии обладают собственным геномом, отличным от генома ядра клетки, и нарушения в ее функционировании чаще всего связаны с происходящими там мутациями. Все это позволило выделить научное направление, изучающее заболевания, связанные с нарушениями функций митохондрий, – митохондриальные цитопатии. Они могут быть как спорадическими, так и врожденными, наследующимися по линии матери.

Симптоматика

Митохондриальный синдром может проявиться в различных системах человека, но наиболее выраженные проявления получают неврологические симптомы. Это связано с тем, что нервная ткань наиболее сильно подвержена влиянию гипоксии. Характерными признаками, позволяющими подозревать митохондриальный синдром при поражении скелетной мускулатуры, являются гипотония, неспособность адекватно переносить физические нагрузки, различные миопатии, офтальмопарез (паралич глазодвигательных мышц), птоз. Со стороны нервной системы могут быть инсультоподобные проявления, судороги, пирамидные расстройства, расстройства психики. Как правило, митохондриальный синдром у ребенка всегда проявляется задержкой развития или утратой уже полученных навыков, нарушениями психомоторики. Со стороны эндокринной системы не исключено развитие диабета, нарушений функций щитовидной и поджелудочной желез, задержка роста, полового созревания. Поражения сердца могут развиваться как на фоне патологий других органов, так и изолированно. Митохондриальный синдром в этом случае представлен кардиомиопатией.

Диагностика

Митохондриальные болезни чаще всего обнаруживаются в период новорожденности или на первых годах жизни ребенка. По данным зарубежных исследований, эта патология диагностируется у одного новорожденного из 5 тысяч. Для диагностики проводят комплексное клиническое, генетическое, инструментальное, биохимическое и молекулярное обследование. На сегодняшний день существует целый ряд методов, позволяющих определить эту патологию.

  1. Электромиография – при нормальных результатах на фоне резко выраженной мышечной слабости у пациента позволяет подозревать митохондриальные патологии.
  2. Лактоацидоз очень часто сопровождает митохондриальные болезни. Конечно, только его присутствия недостаточно для постановки диагноза, но измерение уровня молочной кислоты в крови после физической нагрузки может быть очень информативным.
  3. Биопсия скелетных мышц и гистохимическое исследование полученного биоптата является наиболее информативным.
  4. Хорошие результаты показывают одновременное применение световой и электронной микроскопии скелетных мышц.

Митохондриальная энцефалопатия (синдром Лея)

Одним из самых частых заболеваний детского возраста, связанных с генетическими изменениями митохондрий, является синдром Лея, впервые описанный в 1951 году. Первые признаки появляются в возрасте от одного до трех лет, но возможны и более ранние манифестации - на первом месяце жизни или, напротив, после семи лет. Первые проявления заключаются в задержке развития, снижении массы тела, потере аппетита, повторной рвоте. Со временем присоединяется неврологическая симптоматика – нарушение тонуса мышц (гипотония, дистония, гипертонус), судороги, нарушение координации.

Болезнь затрагивает органы зрения: развивается атрофия зрительных нервов, дегенерация сетчатки, глазодвигательные нарушения. У большинства детей заболевание постепенно прогрессирует, нарастают признаки пирамидальных расстройств, появляются расстройства глотания, дыхательной функции.

Одним из детей, страдающих такой патологией, стал Пугачев Ефим, митохондриальный синдром которому был диагностирован в году. Его мама, Елена, просит помощи у всех неравнодушных людей.

Митохондриальный синдром у ребенка

Прогноз, к сожалению, на сегодняшний день чаще всего бывает неутешительным. Это связано как с поздней диагностикой болезни, отсутствием детальной информации о патогенезе, тяжелым состоянием пациентов, связанным с мультисистемностью поражений, так и с отсутствием единого критерия оценки эффективности терапии.

Таким образом, лечение подобных заболеваний находится еще в стадии разработки. Как правило, оно сводится к симптоматической и поддерживающей терапии.

Что такое митохондриальные заболевания?

Кислый Высший разум (458222), закрыт 6 лет назад

Виктория Высокомерная-Дёмина Мастер (1916) 6 лет назад

Митохондриа#769;льные заболева#769;ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии, к детям обоих полов, так как сперматозоиды переносят половину геномной информации, а яйцеклетка — поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д. Дефекты и симптомы

Эффекты митоходриальных заболеваний очень разнообразны. Из-за различного распределения дефектных митохондрий в разных органах, мутация у одного человека может привести к заболеванию печени, а у другого — к заболеванию мозга. Величина проявления дефекта может быть большой или малой, и она может существенно изменяться, медленно наростая во времени. Некоторые небольшие дефекты приводят лишь к неспособности пациента выдерживать физическую нагрузку, соответствующую его возрасту и не сопровождаются серьёзными болезненными проявлениями. Другие дефекты могут быть более опасны, приводя к серьёзной патологии.

В общем случае митоходриальные заболевания проявляются сильнее при локализации дефектных митохондрий в мышцах, мозге, нервной ткани, [2] поскольку эти органы требуют больше всего энергии для выполнения соответствующих функций.

Несмотря на то, что протекание митохондриальных заболеваний сильно отличаются у разных пациентов, на основании общих симптомов и конкретных мутаций, вызывающих болезнь, выделено несколько основных классов этих заболеваний.
Типы заболеваний

Помимо относительно распространённой митохондриальной миопатии, встречаются:

* Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой (DAD, MIDD): Это сочетание в раннем возрасте может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами
* наследственная оптическая нейропатия Лебера (en:Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)), характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде;
* синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (en:Wolff-Parkinson-White syndrome)
* рассеянный склероз и подобные ему заболевания;
* синдром Лея (Leigh) или подострая некротизирующая энцефаломиопатия. После начала нормального постнатального развития организма болезнь обычно развивается в конце первого года жизни, но иногда проявляется у взрослых. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания
* «Нейропатия, атаксия, retinitis pigmentos и птоз» en:Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa, and ptosis (NARP): прогрессирующие симптомы нейропатии, атаксии, тунельное зрение и потеря зрения, птоз, деменция;
* Митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия en:Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): гастроинтестинальная псевдообструкция и кахексией, нейропатия, энцефалопатия с изменениями белого вещества головного мозга

. Искусственный Интеллект (243303) 6 лет назад

выше девушка описала. пиздец короче

Источники: http://www.entsefalopatiya.ru/o-jencefalopatii/klassifikacij-jencefalopatij/mitohondrialnaja-jencefalopatija/, http://fb.ru/article/218232/mitohondrialnyiy-sindrom-u-rebenka, http://otvet.mail.ru/question/41588161




Комментариев пока нет!

Поделитесь своим мнением